Grunnleggende om DNA Kapittel 4: En ordliste

Vi har gått gjennom en god del begreper og konsepter så langt i vår Grunnleggende DNA-bloggserie. Her følger en ordliste som dels er ment som en oppsummering, dels som en nyttig referanse for bedre å forstå kommende kapitler. Hvis du har flere begreper som du mener burde inkluderes her, kan du gjerne skrive en kommentar nedenfor!

Allele: A-en, T-en, G-en, eller C-en du arvet fra hver forelder på en gitt genetisk markør

Aminosyrer: Byggemateriale i proteiner

centiMorgan (cM): Enhet på avstand mellom to posisjoner på et kromosom hvor kromosomet forventes å «splittes», for så å «slå seg sammen med» det andre kromosomet i paret før det blir videreført, i gjennomsnitt 0,01 ganger pr. generasjon.

For hver generasjon vil de to kromosomene i hvert kromosompar, splittes og gjenforenes og utveksle deler med hverandre, før de videreføres. Dette vil si at når et barn arver et kromosom 7 fra sin far, så er det ikke snakk om det samme kromosom 7 som hans far arvet fra sin far, eller det kromosom 7 som hans far arvet fra sin mor. Barnet har derimot arvet et kromosom 7 fra sin far som er en kombinasjon av barnets besteforeldre (på farslinjen) sine kromosom 7-ere.

Skjematisk illustrasjon av kromosom-endring

cM er ikke overførbar til fysisk avstand: To segmenter som begge er på ti cM kan inkludere forskjellige antall base-par. Det vil si at et segment kan være lenger enn det andre, selv om begge to er 10cM. De har den samme sannsynligheten for gjenoppbygging.

Kromosom: Beholdningen av DNA som går i arv fra forelder til barn. Der er 23 kromosompar – et kromosom i hvert par er arvet fra hver forelder. 22 kromosompar er slike som ikke har noe med kjønnet å gjøre, såkalte autosomale, og det siste paret er kjønnskromosomene, X og Y.

Kromosomleser: Et verktøy som gir grafisk illustrasjon av en persons kromosomer. Blir hovedsaklig brukt for å visualisere DNA-segmenter som personer som deler DNA har til felles.

Kodon: En sekvens bestående av tre nukleotider som koder for en spesifikk aminosyre (eller stopp-signal) under proteinsyntesen.

DNA: Forkortelse som står for deoxyribonucleic acid, eller deoksyribonukleinsyre på norsk. DNA består av molekyler som bærer med seg de genetiske instruksjonene for alle levende vesen, inkludert for oss mennesker. DNA-et er satt sammen av en sekvens med nukleotider.

DNA-treff (eng. DNA Matches): Betegner personer som sannsynligvis er dine slektninger (nære eller fjerne), ettersom det finnes betydlige likheter mellom deres DNA og ditt.

Ved å sammenligne DNA-et til de mer enn en million personene i MyHeritage DNA-database, kan vi finne DNA-treff og gi informasjon om treffet: Det antatte forholdet mellom deg og DNA-treffet, mengden DNA dere har til felles, antallet delte DNA-segmenter, og størrelsen på den største av de delte DNA-segmentene.

Eksempel på en DNA Match

DNA-prøve: En prøve som inneholder noe av ditt DNA.

Ettersom ditt DNA i bunn og grunn er det samme i alle nuklei (cellekjerner) i kroppen din, vil analyse av DNA fra en nukleus (kjerne) i enhver celle være representativ for din DNA-sekvens. Når du tar en MyHeritage DNA-test, skraper du vattpinnen lett på innsiden av kinnet, som gjør at noen celler fra overflatevevet overføres til vattpinnen. Når vi mottar prøven din i vårt laboratorium, trekker vi ut DNA-et fra disse cellene og analyserer det.

Etnisitetsberegning: Prosentvis oversikt over din etniske bakgrunn

For mange år siden giftet de aller fleste seg med mennesker fra samme regionen, og fikk barn som også giftet seg i den samme regionen. Dette er årsaken til at det i dag er sammenheng mellom DNA og geografisk sted (og enkelte endogamiske kultur-grupper). Når vi sammenligner ditt DNA med eksempler av DNA fra forskjellige etniske grupper, kan vi fortelle deg hvor mye av ditt DNA som sannsynligvis ble arvet fra hver av de 42 etniske gruppene vi sammenligner med.

Opprinnelig befolkning (eng. Founder population): Med opprinnelig befolkning mener vi mennesker som har forfedre/formødre som levde i den samme del av verden flere generasjoner. Slik at deres DNA er svært karakteristisk for denne regionen. Ved å teste DNA-et til deltakerne i prosjektet, etablerte MyHeritage profiler for hver region, som reflekterte dets unike DNA-sammensetning.

Gamete: En kjønnscelle – egg hos kvinner og sperm hos menn – som hver har kun ett av hvert kromosom, og ikke et kromosompar. Når to gameter smelter sammen under befruktning, har den resulterende cellen 23 kromosompar.

Genekspresjon: Prosessen som fører til at en DNA-sekvens blir «kopiert» til RNA og deretter translert til protein.

Gener: Sekvenser av DNA som er «kopiert» til RNA og deretter «omskrevet» til proteiner. Gener utgjør rundt en til to prosent av ditt DNA. Resten koder ikke for proteiner.

Genetiske markører: Sekvenser av DNA som varier mellom mennesker.

Genomisk plassering: Hvor på et kromosom en gitt genetisk markør, eller DNA-sekvens, eller et annet element er plassert.

Når du går over enhver delt DNA-sekvens i MyHeritages kromosomleser, vil du se den genomiske plasseringen av sekvensen. “Genomisk plassering” indikerer det første og det siste base-paret, eller nukleotiden i sekvensen, når man teller fra kromosomets ende. RSID står for Referanse-SNP ID og indikerer “navnet” til den første og det siste SNP-et i sekvensen.

Eksempel på informasjonen som vises når man beveger musen over en triangulert sekvens i kromosomleseren

Genotype: Kombinasjonen av to alleler — hvorav en ble arvet fra din mor og den andre fra din far — for en bestemt genetisk markør

Identical by descent (IBD): Et tilsvarende segment av DNA felles for to eller flere personer som de har arvet fra en felles ane.

Imputering: En beregningsmetode som benyttes for å utlede DNA-sekvenser som ikke ble lest; som å lese en setning hvor noen av bokstavene mangler — du har gode sjanser for å klare å antyde bokstavene som mangler ut i fra sammenhengen. Det er ikke alle DNA-tjenesteleverandører som leser de samme SNP-ene. Hvis man vil finne DNA-treff for personer som har brukt forskjellige DNA-tjenesteleverandører, er det viktig å antyde SNP-ene som ikke ble lest før man sammenligner resultatene.

Nukleotider: Byggesteinene for DNA (A, T, G and C) and RNA (A, U, G and C)

Fenotype: Et genetisk trekk som delvis er bestemt av en genotype. For eksempel, hvis din genotype er AA (hvor A ble arvet på den plasseringen fra begge foreldre), vil dette bety at din hårfarge-fenotype er brun.

Precision and recall: Nøyaktigheten av relasjonsanslaget på en DNA Match blir målt ved hjelp av to parametre som kalles recall og precision. Perfekt nøyaktighet vil, tildels, si å foreslå det korrekte forholdet for hver DNA Match (recall) og ikke å foreslå et for vidt spekter av mulige forbindelser for å forvisse seg om at det korrekte forholdet blir inkludert (precision).

Protein: Proteiner er satt sammen av aminosyrer og gjør det meste av arbeidet i cellene. De er nødvendige for strukturen, funksjonen og reguleringen av kroppens vev og organer.

RNA: Kort for «ribonucleic acid» eller på norsk, «ribonukleinsyre». DNA «kopieres» til RNA ved genekspresjonsprosessen.

Single nucleotide polymorphisms (SNPs): SNP-er er en variasjonstype mellom menneskers DNA-sekvenser, som er en nukleotid lang.

Transkripsjon: Prosessen hvor DNA blir kopiert til RNA

Translation: Prosessen hvor proteiner blir syntetisert basert på RNA-sekvenser

Zygote: Cellen som blir laget når to gameter smelter sammen under befruktning