Hva menes med «polygenisk risikoscore»?

Forrige måned gjorde vi kjent at MyHeritage DNA Helse-testen nå inkluderer en fjerde polygenisk risiko-rapport for høyt blodtrykk. Det var i tillegg til de tre opprinnelige polygeniske risiko-rapportene for type 2 diabetes, hjertesykdom og brystkreft hos kvinner. I den første Grunnleggende om Helse-posten så vi på hva polygenisk risikoscore faktisk er. I denne posten vil vi gå nærmere inn på hva de innebærer og hvordan de kan være av interesse for din helse.

Polygenisk risikoscore (PRS) er nylig utviklet innen genetisk testing og benyttes nå for helse. Vi har visst at kroniske tilstander som fedme og hjertesykdom går igjen i familier. Evne til å beregne en persons genetiske risiko for disse tilstandene har derimot vært begrenset, inntil PRS ble introdusert for helse. PRS introduserer en beregning av den genetiske risikoen for å utvikle visse kroniske tilstander. Det ved å gå gjennom varianter av mange steder på tvers av genomet, og ved å kombinere deres andel i et enkelt risikoscore. Dette målet beregnes ved hjelp av en matematisk modell, som inkluderer variantene som finnes i DNA-prøven du sender inn, og den påvirkningen hver av disse variantene har for sykdomsrisiko.

PRS tilbyr en beregning av den genetiske risikoen for å utvikle bestemte kroniske tilstander som hjertesykdom

Polygeniske risikoscore gjør oss i stand til å ta skrittet videre fra typiske målinger av individuelle risiki til å vurdere en persons risiko-kategori basert på vedkommendes genetikk. Hvis du for eksempel tar en bestemt gruppe mennesker med sammenfallende karakteristikker – middelaldrende, ikke-røykere uten høyt blodtrykk eller høyt kolesterol. Hvis vi baserer oss kun på disse karakteristikkene, vil alle disse personene anses for å ha “gjennomsnittsrisiko” for hjertesykdom. Men vi vet imidlertid at hele gruppen ikke har gjennomsnittsrisiko. Hver person har en egen risiko-profil som påvirkes av vedkommendes egen genetikk. PRS gjør det mulig for oss å dele gruppen inn i mer spesifikke risiko-kategorier — økt, gjennomsnittlig eller redusert — basert på genetikk.

La oss ta en titt på hva slags informasjon som tilbys i en PRS-rapport. På den øverste delen av rapporten kan du se risiko-kategorien. Generelt sett indikerer en gjennomsnitts-risiko at din genetiske risiko er lik den for befolkningen generelt. I “Forstå din levetids-risiko”-delen tar rapporten for seg din risiko for å utvikle tilstanden, fra din nåværende alder og til du fyller 80 år. Dette tallet regnes som din “levetidsrisiko”. Denne endrer seg ettersom du blir eldre og vil generelt reduseres for hvert år som du ikke utvikler sykdommen.

Eksempel på MyHeritage DNA Helse-test polygenisk risikoscore for hjertesykdom

Helse er viktig for oss alle. Å følge en næringsrik diett, fast treningsplan og holde en normal vekt gir mening for alle. For noen mennesker kan disse livsstilsvalgene være tilstrekkelige for å opprettholde god helse. For andre, på tross av deres beste innsats, er ikke disse elementene nok for å hjelpe dem med å unngå å utvikle en kronisk helsetilstand. Resultatene av dine PRS kan hjelpe deg og din lege med å proaktivt bestemme hva slags medisinsk- og livsstilsplan som er mest passende for deg. La oss se på et eksempel.

Dine PRS kan hjelpe deg og din lege til å aktivt planlegge hvilken plan som passer best for deg, medisinsk og livsstilsmessig

Mary er 41 år gammel. Hun tar MyHeritage DNA Helse-test og er interessert i sine PRS for hjertesykdom. Ved å vurdere sin medisinske historie og nåværende helsestatus, kan Mary og hennes lege gjøre forskjellige valg når det gjelder planleggingen av hennes helse, basert på hennes risiko-kategori. Hvis hun har forhøyet risiko, kan de også ta ekstra sjekker, som kolesterol-test. De kan videre diskutere mulige medisiner eller behandlinger som kan hjelpe til å redusere hennes risiko, og/eller vurdere mer seriøse livsstilsendringer for å hjelpe Mary til å holde seg så frisk som mulig. Med et gjennomsnittlig risiko-nivå bør Mary fortsatt passe på å sjekke seg regelmessig. Hennes lege vil sannsynlig straks ta for seg enhver endring av blodtrykk eller kolesterol og oppmuntre Mary til å være på vakt når det gjelder vekten. Hvis Mary skulle vise seg å ha redusert risiko i følge sin PRS-rapport, vil legen kanskje be henne fortsette som før. Med forståelse for at dette ikke garanterer at hun ikke vil utvikle hjertesykdom i fremtiden. Mary bør uansett fortsette å føre en sunn livsstil.

Identifisering av din risiko-kategori kan ha betydning for hvordan du velger å ivareta din helse. PRS er et verdifullt verktøy som fungerer best når den er en del av din generelle helseplan. Når du vurderer hvordan du bør bruke dine PRS som en del av din helseplan er det en rekke punkter du kanskje bør ta i betraktning:

• Identifiser din risiko-kategori og beregninger for livstidsrisiko ifølge rapporten. Legg merke til hvordan dette avviker fra hvor du forventet å være, eller hvor du hadde ønsket å være.
• Vurder å dele og diskutere rapporten din med din lege.
• Bestem ved hjelp av helsepersonellets veiledning hvorvidt ytterlige sjekker er å anbefale, for en fullstendig vurdering av din risiko, basert på din families eller egen medisinske historie.
• Diskuter med din lege hvorvidt ytterligere livsstilsendringer må til.
• Del resultater med dine familie-medlemmer, ettersom dere har felles genetikk!

• • Polygeniske risikoscore kan ikke fortelle deg hvorvidt du kommer til å utvikle en bestemt helsetilstand. De kan derimot hjelpe deg til å få en bedre forståelse av din genetiske risiko til å utvikle disse tilstandene. Utstyrt med den informasjonen og i samarbeid med din lege kan dine PRS hjelpe til å foreta viktige valg i forhold til medisinsk behandling, livsstil og miljø. Det ultimate målet er å forbedre og vedlikeholde din helse.
  • Er du interessert i å forstå mer rundt din livstidsrisiko for komplekse tilstander som høyt blodtrykk, type 2 diabetes, hjertesykdom og brystkreft hos kvinner? Besøk myheritage.no/health i dag.